Déficit en triose-phosphate isomérase
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
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- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
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- Paraplégie spastique héréditaire
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- Maladie de Huntington
Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
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Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
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- Thrombasthénie de Glanzmann
- Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase classe I
- Hémoglobinopathie
- Alpha-thalassémie et maladies associées
- Syndrome de Bernard-Soulier
- Alpha-thalassémie
- Maladie de Fanconi
- Syndrome de Hermansky-Pudlak
- Syndrome MYH9
- Sphérocytose héréditaire
- Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge
- Bêta-thalassémie et maladies associées
- Drépanocytose
- Stomatocytose héréditaire
- Anémie dysérythropoïétique congénitale